Перес де Монтес Ратхеринк

Светлана Владимировна

(генетик-метаболист)

Интерпретация генетических предрасположенностей

Расшифровка базовых (и не только) анализов

Для коррекции состояния здоровья нет понятия

  • возрастных рамок
  • рано / поздно
  • половых разграничений

А уж тем более если дело касается генетических особенностей обмена веществ


Актуальные направления:

  • Подготовка к беременности
  • Диагностика состояния и поиск метаболической коррекции ребенка и взрослого
  • Дифференциальная диагностика состояний: ЭПИ, РАС, ЗПРР, задержка и отклонения в развитии, аутоиммуные нарушения, иммунодефицит, интоксикация, фибромиалгия и пр.
Интерпретация SNP
16.000 руб
Перепрочтение и интепретация генетического паспорта
Лаборатории выбора:
  • Генотек
  • 23&me
  • Атлас
  • Ancestry и пр.
120 мин. консультация (онлайн, Skype)
Заключение-отчет в письменном виде
**пример заключения см. ниже
ПРИМЕР ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Интерпретация SNP (картинки - кликабельно)
Интерпретация заключения от лаборатории
6000
Интерпретация заключения
  • Полноэкзомного секвенирования
  • Полногеномного секвенирования
60 мин. консультация (онлайн, Skype)
Заключение-отчет в письменном виде
Разбор анализов
6000
Интерпретация и разбор анализов (вместе или по выбору)
  • Общая и расширенная биохимия
  • Общий анализ крови
  • Липидный профиль
  • ЭЛИ-тесты
Дополнительно
  • Аминокислоты крови не менее 23 показателей (кровь) только не в ИНВИТРО - 2000 руб (если необходимо подробное описание)
  • Анализ на органические кислоты мочи +4000 руб.
  • Анализ волос 40 показателей (волосы) +3000 руб.
60 мин. консультация (онлайн, Skype)
Заключение-отчет в письменном виде
АНАЛИЗЫ ДЛЯ КОНСУЛЬТАЦИИ
рекомендованный минимум анализов для первичной консультации
  • Важно
    🔴Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой (кровь) или хотя бы ОАК
    🔴Копрограмма (кал)**

    🔴Общие иммуноглобулины IgM, IgG, IgE, IgA (кровь)
    или
    🟠Белковые фракции (кровь)

    🔴Расширенная биохимия (включает)
    - АЛТ / АСТ / ГГТ (кровь)
    - Общий белок (кровь)
    - Креатинин (кровь)
    - Глюкоза (кровь)
    - Мочевина (кровь)
    - Мочевая кислота (кровь)
    - Холестерин общий (кровь)
    - Триглицериды (кровь)

    Дополнительно:
    🔴Гомоцистеин (кровь)
    🔴Сывороточное железо
    **если сдаются белковые фракции или волосы - железо сдавать не нужно
    🔴Щелочная фосфатаза (кровь)
    🔴ТЗ / Т4 / ТТГ
    **если сдаёте волосы, эти показатели сдавать не нужно

  • По возможности

    🟠Кальций ионизированный (кровь)

    🟠Калий (кровь)

    🟠Натрий (кровь)

    🟠Фосфор (кровь)

    *если сдаёте волосы, то этот блок сдавать не нужно




  • По желанию

    🔘ЭЛИ-Висцеро тест**

    (Если сдаёте ЭЛИ тест, то белковые фракции / иммуноглобулины, Т3, Т4, ТТГ, инсулин сдавать не надо)
Перес де Монтес Ратхеринк Светлана
Помогаю создать комплексное представление о собственном организме и особенностях обмена веществ
ОБО МНЕ

и о том чем я занимаюсь

Меня зовут Светлана, мне 38 лет

• Родилась и училась в Москве

• С 2007 года не живу постоянно в РФ, более 9 лет резидент Испании

• 2 сыновей: 9 и 7 лет, младший - 7 летний мальчик с различными особенностями развития.


Если вы попали на эту страничку, значит кто-то из ваших знакомых считает, что я могу быть вам интересной и полезной


❖ Более 6 лет целенаправленно занимаюсь реабилитацией своего младшего ребенка.

⚠ Считала и считаю, что не разобравшись в истинных причинах развития патологического состояния, невозможно назначить грамотное и безопасное лечение.


Именно для того что бы разобраться в ИСТОКАХ проблем и НЕ НАВРЕДИТЬ своему сыну не адекватным лечением, за последние 6 лет я погрузилась изучение ОСНОВ:

• Иммунологии

• Детской гастроэнтерологии

• Детской диетологии, нутритивной поддержки

• Митохондриальной функции организма

• Детской патофизиологии

• Клинической биохимии

• Медицинской генетики

• Аюрведы и тибетской медицины

• и других сопутствующих направлений

Окончила множество профессиональных медицинских курсов и образовательных программ. И учиться продолжаю постоянно и ежедневно.


✅ На данный момент я являюсь официальным выпускником:

• Университета UCAM, кафедры Biotecnología, по направлению Нутригенетика (Мурсия, Испания)

• Множества курсов дополнительного медицинского образования Академии UniProf (Россия) и других образовательных проектов

• Выпускником НИПО по направлению "Нутрициология" (Россия)


А так же продолжаю быть студентом UCAM направления метаболической генетики в нутрициологии (2 ступень).

???? Состою более чем в 40 чатах родителей детей с ЭПИлепсией, ДЦП, ПИД, РАС, Биомедицинскому лечению, Генетике, медицинских чатах, изучаю, интересуюсь, собираю полезную и важную, информацию.


☎ Имею контакты множества специалистов, участвую в консилиумах и общих консультациях.
ЧТО Я МОГУ?
в личном порядке

Занимаюсь дифференциальной ДИАГНОСТИКОЙ ребенка:

✅ Разбираю и объясняю показатели лабораторных анализов

✅ Расшифровываю панели генетических полиморфизмов

✅ Помогаю составить общее представление о состоянии здоровья ребенка

✅ Указываю "больные" и важные точки нарушения обменов, качество усвоения белков, жиров, углеводов, микроэлементов, электролитов, минералов

✅ Объясняю вероятные причины аллергических, дерматологических, не понятных реакций организма ребенка

✅ Помогаю определиться с направлением и последовательностью коррекции

✅ Объясняю причинно-следственные связи возникновения проблем и пр.


✅ Могу постараться объяснить официально подтвержденные генетические мутации, а так же мутации "de novo", когда они являются основной яркой причиной выраженных нарушений.


⛔ Исключение - очень специфические случаи патологий, в направлении диагностики которых, у меня нет достаточных знаний

⛔ Органические поражения головного мозга - направлю первично к неврологу и остеопату

ДЕЛАЮ ЛИ Я НАЗНАЧЕНИЯ?

в личном порядке

❌ В личном порядке НЕ ДЕЛАЮ медицинских назначений

❌ Самостоятельно НЕ ПИШУ протоколы лечения

❌ НЕ ВЕДУ пациентов ни на платной ни на бесплатной основе


Считаю, что лечением должен заниматься ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО специалист необходимого направления.

КОНСИЛИУМ

совместные консультации

✅ СОТРУДНИЧАЮ на постоянной основе с 2 специалистами:

  • детским гастроэнтерологом
  • детским неврологом

Почему именно эти 2 специалиста?

Потому что считаю что работа с гастроэнтерологическим статусом ребенка, обязана производиться как минимум при поддержке, а часто и первичном лечении нарушений

  • пищеварительной функции ребенка,
  • усвоение микроэлементов, витаминов, белковых, жировых и углеводных молекул и пр.,
  • индивидуальном и профессиональном настраивании системы детоксикации,
  • иногда и относительно грубых нарушений метаболических процессов,
  • а зачастую и особенностей генетических предрасположенностей и пр.
А с неврологическим статусом при поддержке
  • ликвородинамики
  • коррекции гипоксии, состояния сосудов
  • дисплазии соединительной ткани (при необходимости)
  • психического и поведенческого состояния ребенка
  • иногда и относительно грубых нарушений метаболических процессов,
  • а зачастую и особенностей генетических предрасположенностей и пр.

✅ Мы проводим совместные консультации-консилиумы по дифференциальной диагностике, а так же выбору стратегии реабилитации и лечению маленьких пациентов.


✅ Составляем протоколы корекции, даем рекомендации по питанию, реабилитации, корректируем лечение

✅ Помогаем понять причинно-следственные связи тех или иных физиологических, метаболических и/или неврологических реакций

Считаю этот подход качественнее и безопаснее для сложных детских нарушений.

+7 922 227-84-47
Екатерина Иванова
(администратор)
Фотографии и тексты использованы для демонстрации возможностей шаблона сайта, пожалуйста, не используйте их в коммерческих целях.
This site was made on Tilda — a website builder that helps to create a website without any code
Create a website